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產品與服務
PRODUCTS & SERVICE
【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查
項目介紹

出生缺陷主要包含染色體病、單基因遺傳病、先天畸形、多因素遺傳風險因子。造成出生缺陷的病因主要分為遺傳因素、環境因素、遺傳+環境共同作用三大類,其中遺傳因素的影響因素包含染色體?。ò旧w數目異常、大片段結構畸變)、基因組?。ㄈ旧w微缺失、微重復變異)、嚴重的單基因遺傳病。單基因遺傳病是遺傳缺陷發生的重要構成,孕前/孕早期攜帶者篩查是針對嚴重的單基因病導致的出生缺陷有效的預防性檢測。

安諾優達【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查包含18種病種的攜帶者篩查檢測,包括5種常見的代謝病、3種引起智力發育障礙的疾病、3種高頻耳聾、3種常見血液病、2種攜帶率最高的肌肉病、1種內分泌疾病及1種常見的皮膚病。共計18種中國人群常見危重單基因遺傳病,涉及18個基因的400多個熱點突變。

安諾優勢
  • 檢測項目
    一次檢測包含18種高發、危重、檢測明確的單基因遺傳病,對出生缺陷疾病防控具有重要的臨床實用價值
  • 檢測范圍
    檢測變異形式包括單堿基突變、大片段缺失/重復、動態突變、內含子倒位變異等多種
  • 服務團隊
    經驗豐富的醫學、遺傳學研發團隊,深入研究疾病發病機制,通過多檢測平臺,可檢測多種變異形式
  • 檢測結果
    檢測位點均來自疾病數據庫,有證可循的檢測標的,且檢測技術準確性可達99%以上
  • 檢測周期
    15個工作日出具報告
適用人群
  • 孕前(備孕)夫婦;
  • 孕早期(<16周)的夫婦。
孕早期優先考慮夫妻雙方共同篩查,可保證夫妻雙方同時獲知檢測結果,共同作出生育決策,避免結果判斷的誤差或等待周期,而錯過最佳產前診斷/遺傳咨詢時間。
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